Apa Itu Down Syndrome?
Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat salinan ekstra pada kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual. Menurut WHO, sekitar 1 dari 1.000 bayi lahir dengan Down Syndrome di seluruh dunia.
Deteksi dini selama kehamilan membantu orang tua dan tenaga medis mempersiapkan perawatan yang tepat sejak awal.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yaitu kelebihan satu kromosom pada pasangan kromosom 21. Beberapa faktor yang meningkatkan risiko meliputi:
- Usia ibu di atas 35 tahun
- Riwayat keluarga dengan Down Syndrome
- Kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom
Mengapa Deteksi Dini Penting?
Deteksi dini Down Syndrome saat hamil memberikan manfaat besar, seperti:
- Persiapan Mental Orang Tua – Memahami kondisi anak sejak awal membantu orang tua menerima dan merencanakan perawatan.
- Perencanaan Medis – Dokter dapat memantau perkembangan janin dan menyiapkan penanganan pasca kelahiran.
- Pilihan Penanganan – Dalam beberapa kasus, deteksi dini memungkinkan intervensi medis lebih cepat.
Metode Skrining dan Diagnosis Down Syndrome Saat Hamil
1. Skrining Trimester Pertama (USG & Tes Darah)
- USG Nuchal Translucency (NT) – Mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin (usia kehamilan 11-14 minggu).
- Tes Darah PAPP-A & hCG – Mengecek kadar protein dan hormon yang terkait dengan Down Syndrome.
2. Skrining Trimester Kedua (Triple/Quad Test)
- Dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu.
- Mengukur kadar AFP, hCG, estriol, dan inhibin A dalam darah ibu.
3. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
- Tes darah ibu untuk menganalisis DNA janin.
- Akurasi tinggi (99%) dalam mendeteksi Down Syndrome.
4. Tes Diagnostik (Amniosentesis & CVS)
- Amniosentesis – Mengambil sampel cairan ketuban (usia 15-20 minggu).
- Chorionic Villus Sampling (CVS) – Mengambil sampel jaringan plasenta (usia 10-13 minggu).
- Memiliki risiko keguguran kecil (sekitar 1%).
Penanganan Setelah Diagnosis Down Syndrome
Jika hasil tes positif, orang tua dapat mempersiapkan:
✔ Konseling Genetik – Memahami dampak dan perawatan jangka panjang.
✔ Rencana Kelahiran di Fasilitas Kesehatan Lengkap – Bayi dengan Down Syndrome mungkin memerlukan perawatan khusus.
✔ Terapi Dini – Fisioterapi, terapi wicara, dan pendampingan edukasi sejak dini.
Kesimpulan
Deteksi dini Down Syndrome saat hamil membantu orang tua dan tenaga medis dalam memberikan perawatan terbaik. Dengan teknologi seperti NIPT dan USG NT, risiko dapat diketahui lebih awal. Jika Anda berisiko tinggi, konsultasikan dengan dokter untuk pilihan skrining yang tepat.
#DownSyndrome #KesehatanJanin #IbuHamil #DeteksiDini
FAQ
Q: Apakah Down Syndrome bisa disembuhkan?
A: Down Syndrome tidak bisa disembuhkan, tetapi terapi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak.
Q: Berapa biaya tes NIPT untuk Down Syndrome?
A: Biaya bervariasi, umumnya antara Rp 5-15 juta tergantung laboratorium.
Q: Apakah Down Syndrome selalu terdeteksi saat hamil?
A: Tidak selalu, tetapi skrining modern seperti NIPT memiliki akurasi tinggi.
Dengan deteksi dini, orang tua dapat memberikan dukungan terbaik bagi anak dengan Down Syndrome sejak awal kehidupannya.
