Apa Itu Down Syndrome?
Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat salinan ekstra pada kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan perbedaan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Down Syndrome merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling umum, dengan sekitar 1 dari 700 kelahiran di dunia.
Penyebab Down Syndrome
Down Syndrome terjadi karena adanya kelainan pada pembelahan sel selama perkembangan janin. Berikut beberapa penyebabnya:
1. Trisomi 21 (Non-Disjunction)
Sekitar 95% kasus Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21, di mana terdapat tiga salinan kromosom 21 alih-alih dua. Hal ini terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom selama pembelahan sel.
2. Translokasi Kromosom
Pada sekitar 3-4% kasus, Down Syndrome disebabkan oleh translokasi kromosom, di mana bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Jenis ini bisa diturunkan dari orang tua.
3. Mosaik Down Syndrome
Hanya sekitar 1-2% kasus yang termasuk mosaik, di mana hanya sebagian sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Gejalanya cenderung lebih ringan dibandingkan trisomi 21 penuh.
Faktor Risiko
- Usia ibu di atas 35 tahun saat hamil
- Riwayat keluarga dengan Down Syndrome
- Pernah memiliki anak dengan Down Syndrome sebelumnya
Ciri-Ciri Down Syndrome
Anak dengan Down Syndrome memiliki ciri fisik dan perkembangan yang khas, antara lain:
1. Ciri Fisik
- Bentuk wajah datar, terutama hidung
- Mata miring ke atas dengan lipatan epikantus
- Telinga kecil dan bentuk tidak biasa
- Lidah yang cenderung menjulur
- Tangan lebar dengan jari pendek
- Tonus otot lemah (hipotonia)
2. Perkembangan Kognitif
- Keterlambatan bicara dan bahasa
- Kesulitan belajar (ringan hingga sedang)
- Daya ingat jangka pendek yang lebih lemah
3. Masalah Kesehatan yang Sering Menyertai
- Kelainan jantung bawaan (40-60% kasus)
- Gangguan pendengaran dan penglihatan
- Obesitas dan masalah tiroid
- Risiko leukemia lebih tinggi
Penanganan dan Dukungan untuk Anak Down Syndrome
Meskipun Down Syndrome tidak bisa disembuhkan, intervensi dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak. Beberapa langkah penanganan meliputi:
- Terapi Fisik & Okupasi: Memperkuat otot dan koordinasi motorik.
- Terapi Wicara: Membantu kemampuan komunikasi.
- Pendidikan Khusus: Sekolah inklusi atau program Individualized Education Program (IEP).
- Pemeriksaan Kesehatan Rutin: Deteksi dini masalah jantung, pendengaran, dan tiroid.
- Dukungan Keluarga: Lingkungan yang mendukung sangat penting untuk perkembangan emosional dan sosial anak.
Kesimpulan
Down Syndrome adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif. Meski tidak dapat dicegah, deteksi dini dan dukungan yang tepat dapat membantu anak dengan Down Syndrome hidup mandiri dan produktif. Dengan pemahaman yang baik, masyarakat dapat memberikan dukungan yang lebih inklusif bagi mereka.
Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang Down Syndrome, konsultasikan dengan dokter atau ahli genetik untuk informasi yang lebih mendalam.
